فنیل کتونوری نوعی بیماری متابولیکی ارثی می‌باشد و در صورتی که والدین هر دو ژن معیوب و بیماری را به فرزندشان منتقل نمایند، کودک به آن مبتلا می‌شود. اگر تنها یکی از والدین ژن معیوب را داشته باشد، کودک  فقط ناقل این ژن خواهد شد و علائم بیماری در او ظاهر نمی‌شود یا به عبارتی خودش مبتلا به بیماری نخواهد شد. در ادامه به معرفی علائم این بیماری می‌پردازیم تا به طور کامل متوجه شوید که فنیل کتونوری چیست.

تعریف کامل بیماری فنیل کتونوری

فنیل کتونوری یک نقص متابولیک مادرزادی بوده و دلیل اصلی آن فقدان یا عدم فعالیت آنزیم‌های کبدی فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) می‌باشد. این آنزیم مسئول تبدیل نمودن اسید آمینه فنیل آلانین موجود در بیشتر مواد غذایی به تیروزین بوده و در افراد مبتلا به دلیل عدم فعالیت یا کاهش فعالیت این نوع آنزیم، سطح اسید آمینه و متابولیت‌های آن در بدن افزایش خواهد یافت. عوارض ناشی از این افزایش هم آسیب های جبران ناپذیری به مغز و سیستم اعصاب مرکزی خواهد زد که منحر به عقب ماندگی ذهنی و مشکلات دیگر می‌شود.

بیشتر بخوانید : بررسی خواص برگ مو

نوع نادر بیماری فنیل کتونوری چیست؟

نوع نادرتر PAH که معروف به BH۴ یا غیر کلاسیک است، به دلیل فقدان یا نقص در عملکرد کوآنزیم تتراهیدروبیوپترین بروز پیدا می‌کند. این کوآنزیم نقش بسیار مهمی ‌در فعال شدن آنزیم  PAH داشته و در افراد مبتلا به این بیماری به صورت هایپرفنیل آلانینمی (افزایش فنیل آلانین) ظهور پیدا می‌کند.  در ایران هر نوزادی که به دنیا می‌آید، ابتدا مورد آزمایش این بیماری قرار گرفته و در صورت ابتلا به آن تحت نظر پزشک قرار می‌گیرند که خانواده‌ها نیز در ادامه باید رژیم غذایی و اقدامات بهداشتی خاصی را تا سال‌ها برای فرزند خود رعایت نمایند، تا کودک درگیر عوارض این بیماری نشود.

علائم و عوارض بیماری فنیل کتونوری چیست؟

• وزن کم نوزاد در بدو تولد
• تأخیر در رشد کودک
• ناهنجاری‌هایی در ناحیه صورت
• سر بسیار کوچک به صورت غیر طبیعی
• نقص درسیستم قلب و سایر مشکلات قلبی
• ناتوانی ذهنی
• مشکلات رفتاری

 نحوه تشخیص بیماری PAH

در بدو تولد، تشخیص بیماری از روی علائم بالینی امکان پذیر نبوده و بهتر است برای همه نوزادان در روز ۳ تا ۵ بعد از تولد آزمایش انجام شود . این آزمایش با آغشته کردن کاغذی مخصوص به چند قطره خون انجام می‌شود که از پای نوزاد گرفته شده و  نوزادانی که میزان فنیل آلانین خونشان بالا می‌باشد، شناسایی و مورد آزمایش مجدد جهت تایید قرار می‌گیرند. چنانچه ابتلای نوزاد تایید شد، او به بیمارستان مجهز برای درمان و پیگیری مستمر معرفی خواهد شد تا تحت نظر پزشک متخصص مشخص شود نوع فنیل کتونوری چیست و چگونه درمان می‌شود.

بیشتر بخوانید : روش‌های درمان بیماری سل

 برنامه غذایی مخصوص فنیل کتونوری

برنامه غذایی فرد مبتلا به  PAH باید حاوی مقدایر اندک فنیل آلانین باشد و  غذاهایی با پروتئین نسبتاً بالا مانند گوشت ماهی، تخم مرغ، شیر و بیشتر حبوبات باید از برنامه غذایی او حذف شوند. با این وجود، کودک برای رشد طبیعی به پروتئین هم نیاز دارد و مقدار مورد نیاز هر کودک به مواد قندی، چربی و پروتئین ها باید توسط کارشناس تغذیه و پزشک متخصص تعیین گردد. توجه داشته باشید که یک رژیم کلی برای همه افراد مبتلا وجود ندارد و هر بیمار با توجه به سطح فنیل آلانین خون خود دستور غذایی مخصوصی می‌گیرد و  والدین به هیچ وجه نباید بدون دستور و مشاوره کارشناس تغذیه، برنامه غذایی فرزندشان را تعیین نمایند و ابتدا باید بررسی نمایند که برنامه غذایی مخصوص فرزندشان برای بیماری فنیل کتونوری چیست.

 

​